Comprendre les aspects moléculaires du cancer de la peau et connaître les biomarqueurs et mutations génétiques associés à cette pathologie devient primordial pour la recherche clinique et le développement de traitements plus ciblés et performants. Les gènes dont les mutations sont actuellement les plus susceptibles d’influencer un traitement de cancer de la peau sont BRAF, c-KIT et NRAS.
Certains cancers de la peau, les mélanomes, peuvent être caractérisés par une mutation du gène BRAF, appelée mutation V600E ou V600K. Cette mutation est alors responsable de la prolifération incontrôlée des cellules du mélanome. Plus de 50% des patients atteints de mélanome sont porteurs de cette mutation, qui rend le cancer plus agressif. Parmi les thérapies ciblant cette mutation en bloquant l’activité de la protéine BRAF mutée, on retrouve par exemple les traitements suivants : Vemurafenib (Zelboraf®), Dabrafenib (Tafinlar®), Encorafénib (Braftovi®)....
Il est essentiel de connaître le statut mutationnel de BRAF, notamment lors de la recherche d'essais cliniques. Cette mutation est recherchée par différentes techniques comme l’immunohistochimie (IHC) ou le séquençage par NGS. On peut trouver cette information sur le compte rendu anatomopathologique ou sur un compte rendu de consultation.
Cette mutation est très rare ; présente dans moins de 1% des mélanomes. Pour traiter les patients atteints d’un mélanome et porteur d’une mutation C-KIT, un inhibiteur de C-KIT appelé Imatinib (Glivec®) est souvent utilisé. Le Nilotinib (Tasigna®) peut également être administré.
Les essais cliniques ouverts pour les biomarqueurs et mutations génétiques du cancer de la peau sont présents sur Klineo.
Sources : Arcagy-gyneco, Institut national du cancer
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